Encore mal comprise, la maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique (SLA), bouleverse la vie de ceux qui en sont atteints.
Cette affection neurodégénérative rare progresse inexorablement, privant progressivement les malades de leur autonomie, de leurs gestes les plus simples, jusqu’à atteindre la fonction respiratoire.
La SLA intrigue toujours le monde médical. Malgré des décennies de recherches, ses causes exactes restent inconnues. Des études suggèrent l’implication de facteurs génétiques, en particulier chez les patients dont des proches ont aussi été touchés. L’environnement pourrait également jouer un rôle, notamment l’exposition à certains toxiques ou un stress oxydatif accru. Toutefois, aucune piste n’a encore permis de lever complètement le voile sur l’origine de cette pathologie.
La SLA : une dégénérescence silencieuse des motoneurones
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie qui détruit progressivement les motoneurones, ces cellules nerveuses chargées de commander nos muscles. À mesure qu’elles disparaissent, les muscles ne sont plus sollicités, s’atrophient, puis finissent par ne plus fonctionner. Ce processus touche aussi bien les muscles des membres que ceux permettant de parler, de manger, et finalement de respirer.
Premiers signes : une faiblesse musculaire insidieuse
L’un des premiers signaux d’alerte de la SLA est une faiblesse musculaire, souvent localisée. Les patients décrivent une perte de force dans un bras ou une jambe, ou encore une difficulté soudaine à tenir un objet ou à marcher. Cette dégradation n’est pas douloureuse au départ, mais elle s’installe de manière persistante, alertant le corps médical sur une possible atteinte neurologique.
Deux formes cliniques distinctes de la SLA
La SLA se manifeste sous deux grandes formes. La première, dite spinale, touche la moelle épinière et concerne majoritairement les hommes. Elle se manifeste d’abord par des troubles moteurs au niveau des bras ou des jambes. La seconde, appelée forme bulbaire, atteint plus souvent les femmes, en débutant par des atteintes de la parole, de la mastication ou de la déglutition. Cette dernière est souvent plus rapide dans son évolution.
Symptômes de la forme spinale : contractions et instabilité
Les patients atteints de la forme spinale présentent des signes caractéristiques : des spasmes, des fasciculations (petites secousses musculaires visibles sous la peau), et une faiblesse musculaire marquée. À terme, même les gestes les plus simples deviennent pénibles. Monter des escaliers, boutonner une chemise ou se relever d’une chaise devient un défi.
Symptômes de la forme bulbaire : un handicap vocal et alimentaire
La forme bulbaire de la maladie débute souvent par une difficulté à articuler ou à avaler. Ces troubles, apparemment bénins au début, se transforment rapidement en obstacles majeurs à la communication et à l’alimentation. Manger devient dangereux en raison des risques de fausse route, et parler demande un effort considérable. Le patient peut aussi voir sa voix se transformer, devenant plus nasillarde ou éteinte.
Une évolution inéluctable sur quelques années
La SLA évolue différemment d’un patient à l’autre, mais son pronostic reste sévère. En moyenne, l’espérance de vie varie entre trois et cinq ans après le diagnostic. La maladie gagne du terrain, touchant progressivement tout le corps. La paralysie s’étend, jusqu’à l’arrêt des fonctions vitales, notamment respiratoires. Toutefois, certains patients, comme Stephen Hawking, ont vécu plusieurs décennies avec la maladie.
Une souffrance physique et psychologique
Si la SLA n’entraîne pas systématiquement de douleurs, certains patients décrivent des sensations intenses : brûlures, raideurs articulaires, douleurs neuropathiques. Les troubles de la mastication et de la déglutition deviennent aussi sources d’inconfort. Au-delà du corps, c’est l’esprit qui est mis à rude épreuve, face à une perte progressive de la parole et de l’autonomie.
Des traitements pour mieux vivre, pas pour guérir
Aujourd’hui, aucun traitement curatif ne permet encore d’enrayer la SLA. La prise en charge est donc centrée sur l’accompagnement et la qualité de vie. Des séances de kinésithérapie permettent de maintenir la mobilité, l’orthophonie aide à préserver la parole, et l’ergothérapie vise à adapter le quotidien. Certains médicaments peuvent aussi ralentir légèrement la progression, mais aucun ne suffit à stopper la maladie.
