Le syndrome de Gilbert expliqué simplement
Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique autosomique récessive, causée par une mutation du gène UGT1A1. Cette anomalie entraîne une diminution de l’activité d’une enzyme essentielle à l’élimination de la bilirubine par le foie. Résultat : une légère accumulation de bilirubine dans le sang, appelée hyperbilirubinémie non conjuguée chronique bénigne.
Une affection fréquente mais souvent ignorée
On estime que 5 à 10 % de la population mondiale serait concernée, avec une prévalence plus marquée chez les hommes. Dans l’immense majorité des cas, cette particularité biologique n’altère ni l’espérance de vie ni le fonctionnement global de l’organisme, ce qui explique qu’elle reste longtemps ignorée par les personnes atteintes.
Des symptômes généralement modérés
Le signe le plus connu du syndrome de Gilbert reste une jaunisse légère et intermittente, se traduisant par un discret jaunissement de la peau ou du blanc des yeux. Ces manifestations apparaissent le plus souvent lors de périodes de surmenage, de stress, de déshydratation, de jeûne prolongé ou d’infection. D’autres symptômes, comme une fatigue passagère, des maux de tête ou des inconforts digestifs, peuvent également survenir.
